La Real Academia de San Dionisio, de Ciencias, Artes y Letras celebró el martes, 18 de junio, en sesión solemne la clausura del curso académico 2018-2019 con la conferencia sobre Genética y Salud dictada por la profesora Felicidad Rodríguez Sánchez, directora de la Real Academia Hispanoamericana de Ciencias, Artes y Letras de Cádiz. En esta ocasión, la presentación de la conferenciante estuvo a cargo del Excmo. Sr. Don Joaquín Ortiz Tardío, Académico de Número y Presidente de la Corporación que realizó un excepcional repaso de la trayectoria de la Profesora Rodríguez Sánchez.

En la conferencia se expuso cómo los avances en Genética están incidiendo en la manera de comprender los estados de salud y de entender y abordar la enfermedad. En una primera parte de la exposición se trataron los grandes progresos que, en el conocimiento de los genes, de la herencia y de sus bases moleculares, han tenido lugar en los últimos años. Un avance espectacular si se considera que hasta 1944 no se conocía la naturaleza química de los genes o que hasta finales de los años 50 no se descubrió el número de cromosomas que tiene la especie humana. Unos avances que han permitido identificar la causa de numerosas enfermedades hasta entonces sin etiología específica conocida, o profundizar en el conocimiento de las bases genéticas de un gran número de enfermedades comunes.

Según la directora de la Real Academia Hispanoamericana, el paulatino incremento del conocimiento en el campo de la Genética está permitiendo avanzar en la explicación tanto de las bases moleculares de la variabilidad morfo-estructural y funcional humana, lo que en definitiva hace que cada individuo sea un ser único, como en los mecanismos de la herencia o en el estudio de mutaciones que se encuentran en la base de numerosas enfermedades. Desde la descripción completa del genoma, el «manual de instrucciones» del cuerpo humano, el Proyecto Genoma, hasta las últimas técnicas disponibles, biochips para la identificación de mutaciones de riesgo, secuenciadores de exomas completos y de última generación, etc., el desarrollo técnico abre enormes potencialidades en el ámbito de la salud.

La Profesora puso de relieve que este ingente y creciente conocimiento sobre los genes, y de las posibilidades técnicas, se ha traducido en el desarrollo de numerosas aplicaciones en muchos ámbitos, no solo en el campo de la Medicina, lo que también pone de manifiesto las enormes implicaciones de carácter ético como consecuencia de los potenciales usos de ese desarrollo, incluyendo, entre otras, las derivadas de las técnicas de manipulación genética o las que pudieran derivarse del conocimiento, por terceros, de susceptibilidades a padecer determinadas patologías. Unas implicaciones que serán crecientes en el futuro próximo con el avance exponencial del conocimiento del genoma y sobre el desarrollo técnico para actuar sobre él.

Además, en la exposición se abordaron los avances que han tenido, y están teniendo lugar, en el ámbito del diagnóstico: diagnóstico de mutaciones en enfermedades raras, pero también en enfermedades comunes, detección de portadores sanos que pueden transmitir la lesión, diagnósticos preimplantacionales de embriones, diagnóstico presintomáticos, diagnósticos predictivos……

Un desarrollo, espectacular y creciente, en posibilidades diagnósticas que van en paralelo con los avances continuos en investigación. Aunque todavía el diagnóstico genético se encuentra ante numerosos retos y numerosas preguntas aún sin contestar, el conocimiento progresivo del genoma conduce a la medicina personalizada, de manera que al interpretar las singularidades propias de la composición molecular de cada paciente se pueda abordar las enfermedades teniendo en cuenta la composición genética de esa persona.

De hecho, para algunas enfermedades se piden ya paneles genéticos con el objetivo de orientar su tratamiento, de manera que la medicina personalizada es ya una realidad.

En la recta final de la conferencia, Felicidad Rodríguez, destacó que las posibilidades técnicas de actuación sobre los genes abren también la capacidad para nuevos abordajes terapéuticos. Entre otras diversas estrategias de tratamiento, los avances en genética permiten vislumbrar el tratamiento de la enfermedad en su raíz, en su origen, en lugar del tratamiento de los síntomas. Aunque aún en pañales, la terapia génica busca la sustitución del gen defectuoso por la secuencia génica normal. O la utilización de una secuencia génica para bloquear los efectos nocivos de una lesión genética. Existen ya un gran número de protocolos de terapia génica en ensayo que incluyen numerosas y diversas patologías, desde determinadas enfermedades raras hasta protocolos de terapia génica en determinados tipos de cáncer.

En definitiva, la última conferencia del curso académico dejaba una reflexión: las incógnitas son todavía numerosas, los retos, importantes pero, posiblemente, dentro de 50 años, las aplicaciones derivadas del conocimiento del genoma, y de las posibilidades de actuación sobre los genes, hagan realidad lo que hace 50 años era solo motivo de ciencia ficción.